Pai-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Pai-Syndrom ist gekennzeichnet durch eine mediane Spalte der Oberlippe und Polypen der Gesichtshaut und der Nasenschleimhaut. Weniger als 10 Patienten wurden bisher beschrieben. Zum Syndrom gehören auch Mittellinienlipome im Zentralnervensystem. Im CT kann der dritte Ventrikel abnorm konfiguriert erscheinen. Die Uvula ist geteilt, der Gaumen hoch. Die Lipome liegen oberhalb des Nasenseptums oder zwischen Nasenloch und Nasenseptum. Zusätzliche, Knorpel enthaltende Hautanhängsel können an der Stirn auftreten. Meist besteht ein ausgeprägter Hypertelorismus (evtl. mit geteilter Nase) und nach außen unten gerichteten Lidachsen. In 2 Fällen hatte ein Elternteil ein ähnliches Gesicht wie das jeweilige Kind. In 1 Fall hatte der Vater rechts ein vollständiges Iriskolobom. Die Entwicklung war immer normal, die Kinder hatten keine zerebralen Krampfanfälle.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 29.04.2014

Orofaziale Manifestation

Uvula bifida, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, hoher Gaumen

Literatur

Weblinks