PHACE-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

PHACE steht als Akronym für ein Syndrom mit Hirnfehlbildungen in der hinteren (posterior) Schädelgrube, großen Hämangiomen im Gesicht, anatomischen Anomalien der Hirnarterien, Coarctatio aortae und anderen Herz(cardiac)fehlern und Augen(eye)-Anomalien. Wenn auch Anomalien des Sternum bestehen, spricht man von PHACES. In der letzten Zeit wurden dem klinischen Spektrum des PHACE-Syndroms zwei weitere Symptome zugeordnet: Stenose von Gefäßen an der Schädelbasis und segmentale longitudinale Ausweitung der Carotis interna. Das Syndrom ist selten, bisher wurden in der Literatur weniger als 100 Fälle beschrieben. Eine vollständige klinische Ausprägung des PHACE-Syndroms ist sehr selten, die meisten Patienten haben nur einen partiellen Phänotyp (ein unvollständiges klinisches Spektrum). Das Syndrom ist im weiblichen Geschlecht acht mal häufiger als im männlichen, die Diagnose wird bei Neugeborenen und Säuglingen gestellt. Fehlbildungen der hinteren Schädelgrube sind Kleinhirnhypoplasie, Arachnoidalzysten, kortikale Dysgenesie und Dandy-Walker-Malformation. Die kapillären Hämangiome gleichen morphologisch, klinisch und im Verlauf den sporadischen benignen Hämangiomen. Intrakraniale und subarachnoidale Hämangiome können gleichzeitig auftreten, wobei sich die intrakranialen Läsionen in gleicher Weise wie die maxillo-fazialen und zervikalen Hämangiome entwickeln. Zwei Arten arterieller Fehlbildungen wurden beschrieben: Die Persistenz embryonaler Arterien und die Agenesie der Karotis oder der Vertebralarterie. Die anatomischen Verhältnisse erlauben dennoch eine normale Hirnfunktion, aber bei gleichzeitigen obstruktiven oder stenotischen Veränderungen sind die Möglichkeiten zur Bildung von Kollateralkreisläufen eingeschränkt. Zu den Augenanomalien des Syndroms gehören Glaukom, Kolobom, Mikrophthalmie, Kryptophthalmie und Sehnerv-Hypoplasie. Die vaskulären Läsionen sind meist einseitig und auf eine Körperhälfte beschränkt, ein Hinweis, dass das PHACE-Syndrom zur Gruppe der zerebrofazialen Syndrome mit Beteiligung mehrerer benachbarter Segmente der Neuralleiste gehört. Anomalien des Sternum (Sternumspalten und/oder Fehlbildungen der supra-umbilikalen Raphe) sind selten und resultieren aus ventralen Entwicklungsstörungen. Progrediente Stenosen der intrazerebralen Arterien (meist einseitig) befinden sich an den vorderen und hinteren Ästen der Carotis interna. Sie resultieren aus einer konzentrischen Proliferation der Gefäßwand mit zunehmender Einengung des Gefäßlumens. Die Proliferation der Gefäßwand verursacht außerdem eine Verlängerung von Segmenten der Carotis interna. Abhängig von Größe und Ort der obstruierten Gefäße sind die neurologischen Folgen unterschiedlich. Auch andere Symptome, wie Kopfschmerzen und verzögerte psychomotorische Entwicklung, haben evtl. die gleiche ischämische Ursache. Die Ursache des Syndroms ist nicht bekannt. Das Überwiegen des weiblichen Geschlechtes lässt an X-chromosomal-dominante Vererbung mit Letalität im männlichen Geschlecht denken. Die Diagnose wird durch CT, MRI und Untertersuchungen von Herz und Lunge bestätigt. Eine systematische Angiographie ist nicht erforderlich. Durch frühe Diagnose und Behandlung werden Zahl und Schwere der Komplikationen vermindert. Die Patienten sollen multidisziplinär betreut werden. Die Therapie zielt auf eine Stabilisierung der kardialen und neurologischen Symptome und soll dem Wachstum der Hämangiome vorbeugen. Abhängig von Volumen und Ort der kapillären Hämangiome können diese medikamentös oder chirurgisch behandelt werden. Um ischämischen Insulten vorzubeugen, wird eine Behandlung mit Aspirin empfohlen. Die zerebrale Revaskularisation, ein chirurgisches Verfahren, das oft bei Patienten mit Moya-Moya indiziert ist, kann auch beim PHACE angewendet werden. Die Prognose hängt von der Schwere der klinischen Zeichen im Gefolge der zerebralen und arteriellen Anomalien ab. Neurologische Dauerfolgen sind häufig.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 26.12.2016.

Orofaziale Manifestation

Zahnanomalien (Schmelzhypoplasie)

Literatur

Weblinks