Oto-palato-digitales Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Oto-palato-digitale Syndrom (OPD) ist eine seltene genetische Erkrankung mit Skelettdysplasie, Hörverlust, Gaumenspalte und charakteristischem Gesicht (Hypertelorismus, breite Nasenwurzel, prominente Supraorbitalleisten, kleine flache Nase, antimongoloide Lidachsenstellung). Mehr als 30 Fälle wurden beschrieben und 2 Typen charakterisiert, mit Typ 2 als der schwereren Verlaufsform. Die folgenden Merkmale dienen der Unterscheidung der beiden Typen: gebogene lange Röhrenknochen, fehlende Fibula, ausgespreizte Zehen, flektierte Finger (Kamptodaktylie), Syndaktylie, Polydaktylie und der Schweregrad der Röntgensymptome der Akren. Die OPD-Syndrome Typ 1 und 2 gehören zusammen mit dem Melnick-Needles-Syndrom und der Fronto-metaphysären Dysplasie zum phänotypischen Spektrum der Fronto-oto-palato-digitalen Osteodysplasie. Diese Syndrome werden X-chromosomal vererbt, heterozygote Frauen sind manchmal nur ganz leicht betroffen. Alle werden durch Mutationen im FLNA-Gen verursacht, das für Filamin A, ein Protein des Zytoskeletts, kodiert. Die Pathophysiologie ist bisher unbekannt. Die Prognose hängt vom Schweregrad der Symptome ab. Die meisten Patienten sind geistig leicht retardiert (IQ 75-90), evtl. auch als Folge ihrer Schallleitungs-Schwerhörigkeit. Die multidisziplinäre Betreuung (u.a. Orthopädie, Pädiatrie, HNO, humangenetische Beratung) muß an den individuellen Bedürfnissen der Patienten ausgerichtet sein. Eine vorgeburtliche Diagnostik ist möglich.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 28.04.2014

Orofaziale Manifestation

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Literatur

Weblinks