Osteodystrophie, hereditäre Albright'sche

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Krankheitsbeschreibung

Die Albright'sche Hereditäre Osteodystrophie (AHO) ist ein Syndrom mit einem breiten Spektrum von Symptomen: Minderwuchs, Adipositas, rundes Gesicht, subkutane Ossifikationen und eine charakteristische Verkürzung und Ausweitung der langen Knochen an Händen und Füßen. Die Brachydaktylie betrifft meist den 4. und 5. Strahl. Geistige Retardierung ist eher selten. Die somatischen Symptome gehen einher mit Parathormon (PTH)- Resistenz (Pseudo-Hypoparathyroidismus Typ I A , PHP-1a) und anderen Hormon-Resistenzen, vor allem gegen TSH, dem Schilddrüse-stimulierenden Hormon. Als Ausdruck der Hormonresistenz zeigt PHP-1a verminderte Blutspiegel von Calcium und Phosphat und erhöhte PTH-Spiegel. Die biologische Aktivität des Gs-Proteins in Erythrozyten wird bei den Patienten verringert gefunden. AHO mit Gs-Protein-Mangel aber ohne Hormonresistenz wird als Pseudopseudo-Hypoparathyroidismus (PPHP) bezeichnet. OHA mit Hormonresistenz aber normaler Gs-Aktivität wird PHP-1c genannt. PHP ohne AHO und mit normaler biologischer Gs-Aktivität wird als PHP-1b klassifiziert. AHO mit verminderter Gs-Aktivität ist verursacht durch Heterozygotie für inaktivierende Mutationen im GNAS1-Gen. Dieses Gen kodiert die Alpha-Untereinheit des Gs-Proteins, einem hetero-trimeren G-Protein, das an 7-Helix-Plasmamembranrezeptoren gekoppelt ist. Die elterliche Herkunft der Mutation bestimmt, ob die Patienten eine Hormonresistenz haben oder nicht: Ein intaktes mütterliches GNAS1-Allel spielt eine wesentliche Rolle bei der Verhinderung einer Hormonresistenz.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 17.11.2015.

Orofaziale Manifestation

Zahnanomalie (Schmelzdysplasie, Dentitio tarda, Hypodontie, Formanomalie)

Literatur

Weblinks