Osteodysplastie Typ Melnick-Needles

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Krankheitsbeschreibung

Das Melnick-Needles-Syndrom (MNS) ist eine Krankheit mit den Zeichen einer Skelettdysplasie (Verbiegung der langen Röhrenknochen, Sklerosierung der Schädelbasis, bandförmige Rippen) und einem charakteristischen Gesicht (behaarte Stirn, prominente Supraorbitalleisten, Exophthalmus, volle Wangen, ausgeprägte Mikrogenie). Etwa 50 Fälle wurden bisher beschrieben, die meisten waren sporadisch. Im männlichen Geschlecht ist die Krankheit letal, die männlichen Foeten sterben intrauterin mit einer charakteristischen Embryopathie (Exophtlamus, Omphalocele und/oder Malrotation des Darmes, große Skelettanomalien: dünne Schädeldecken, gebogene lange Röhrenknochen, fehlende Daumen, Wirbelsäulenanomalien). Eine Publikation berichtet über die vorgeburtliche Diagnose eines betroffenen männlichen Foeten bei einer Schwangeren mit MNS. Das MNS gehört mit den Oto-palato-digitalen Syndromen Typ 1 und 2 und der Fronto-metaphysären Dysplasie zum phänotypischen Spektrum der Fronto-oto-palato-digitalen Skelettdysplasien. Alle diese sind X-chromosomale Krankheiten, und alle sind verursacht durch Mutationen im FLNA -Gen, das für das Zytoskelett-Protein Filamin A kodiert. Der Pathophysiologie der Krankheit ist noch ungeklärt. Die Prognose hängt vom Geschlecht und den vorhandenen Symptomen ab. Die geistige Entwicklung ist nicht beeinträchtigt. Bei Kindern sind Infektionen der Ohren und Atemwege häufig. Erstere können zu Schwerhörigkeit führen. Erforderlich ist eine den jeweiligen Bedürfnissen der Patienten entsprechende multidisziplinäre Betreuung (z.B. Orthopädie, HNO, Pädiatrie, genetische Beratung).
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 28.04.2014

Orofaziale Manifestation

Mikrogenie, Dysgnathie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Malokklusion

Literatur

  • Melnick, J. C., Needles, C. F.An undiagnosed bone dysplasia: a two family study of 4 generations and 3 generations.Am. J. Roentgen. 97: 39-48, 1966. PMID 5938049
  • van der Lely, H., Robben, S. G. F., Meradji, M., Derksen-Lubsen, G.Melnick-Needles syndrome (osteodysplasty) in an older male--report of a case and a review of the literature.Brit. J. Radiol. 64: 852-854, 1991. PMID 1913051
  • PMID 7436151
  • PMID 22014680

Weblinks