Ossifikationsstörung-psychomotorische Entwicklungsverzögerung

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Krankheitsbeschreibung

Dieses Syndrom ist charakterisiert durch mangelhafte Mineralisation der Schädelknochen, Thoraxdystrophie, Muskelhypotonie, und abnorme verschlankte lange Röhrenknochen (verursacht durch fehlerhafte Remodellierung bei der Ossifikation). Das Syndrom wurde bei zwei Brüdern beschrieben. Die Symptome waren schon bei Geburt vorhanden. Der überlebende Knabe manifestierte eine progrediente Osteopenie, langsame Heilung der Periostanomalien, Angiome in der Leber, eine Thoraxdeformität, verspäteten Zahndurchbruch, progrediente Mikrozephalie mit Erweiterung der Hirnventrikel, sowie geistige und motorische Entwicklungsverzögerung.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 28.04.2014

Orofaziale Manifestation

Zahnanomalien (Dentitio tarda)

Literatur

Weblinks