Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8

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Krankheitsbeschreibung

Das Oro-fazio-digitale Syndrom Typ 8 ist gekennzeichnet durch Lobulierung der Zunge, mediane Oberlippenspalte, breite oder gekerbte Nasenspitze, Hypertelorismus oder Telekanthus, beidseitige prä- und postaxiale Polydaktylie, abnorme Tibia und/oder Radius, Kleinwuchs, hypoplastische Epiglottis, gedoppelte Großzehen, leichtes intellektuelles Defizit und Suszeptibilität für Atemwegsinfektionen. Das Syndrom wurde in 1 Familie bei 4 männlichen Patienten aus 3 Generationen beschrieben. X-chromosomal-rezessive Vererbung wurde vermutet, das ursächliche Gen ist nicht bekannt.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 28.04.2014

Orofaziale Manifestation

Lobulierung der Zunge, mediane Oberlippenspalte, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Literatur

Weblinks