Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5

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Krankheitsbeschreibung

Das Oro-fazio-digitale Syndrom Typ 5 ist gekennzeichnet durch mediane Oberlippenspalte, postaxiale Polydaktylie der Hände und Füße und orale Manifestationen (gedoppeltes Frenulum). Weniger als 20 Patiente, meist indischer Herkunft, wurden bisher beschrieben. Autosomal-rezessive Vererbung wird vermutet, das ursächliche Gen ist nicht bekannt.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 28.04.2014

Orofaziale Manifestation

Mediane Oberlippenspalte, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, gedoppeltes Frenulum

Literatur

  • Gopalakrishna, A., Thatte, R. L.Median cleft lip associated with bimanual hexadactyly and bilateral accessory toes: another case.Brit. J. Plast. Surg. 35: 354-355, 1982. PMID 7150858
  • PMID 20305860

Weblinks