Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4

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Krankheitsbeschreibung

Das Oro-fazio-digitale Syndrom Typ 4 ist gekennzeichnet durch Zungenhamartome, postaxiale Polysyndaktylie der Hände und Füße, mesomele Verkürzung der Beine und Pes equinovarus. Bisher wurden etwa 15 Fälle beschrieben. Weitere Symptome sind hypoplastische Mandibula, Mikrogenie, Gaumenspalte, prominente Augen und tiefsitzende Ohren. Die Intelligenz ist normal. Autosomal-rezessive Vererbung wird vermutet, das ursächliche Gen ist nicht bekannt.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 28.04.2014

Orofaziale Manifestation

Hypoplastische Mandibula, Mikrogenie, Dysgnathie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Literatur

  • Toriello, H. V., Carey, J. C., Suslak, E., Desposito, F. R., Leonard, B., Lipson, M., Friedman, B. D., Hoyme, H. E.Six patients with oral-facial-digital syndrome IV: the case for heterogeneity.Am. J. Med. Genet. 69: 250-260, 1997. PMID 9096753
  • PMID 21424801

Weblinks