Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3

Aus ROMSEWiki
Wechseln zu: Navigation, Suche

Krankheitsbeschreibung

Das Oro-fazio-digitale Syndrom Typ 3 ist gekennzeichnet durch Mund-, Augen- und Fingerfehlbildungen und schweres intellektuelles Defizit. Bisher wurden in 2 Familien 5 Fälle (2 m., 3 w.) beschrieben. Die wichtigsten klinischen Merkmale sind prominente Stirn und Hinterkopf, rundes Gesicht mit vollen Wangen, Hypertelorismus, Esotropie, abfallende Lidachsen, myoklonisches Lidzucken, konjugierte Abweichung der Lidachsen, gespaltene Uvula, Trichterbrust, kurzes Sternum, Kyphose, postaxiale Polydaktylie und schwere spastische Parese. Die Körpergröße ist normal. Autosomal-rezessive Vererbung wird vermutet, das ursächliche Gen ist nicht bekannt.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 28.04.2014

Orofaziale Manifestation

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Zahnanomalien

Literatur

Weblinks