Oro-akrales Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Die Syndrome mit oro-mandibulärer und Gliedmaßen-Hypogenesis sind eine Gruppe von Dysmorphie-Komplexen, zu denen das Charlie-M-Syndrom, das Hanhart-Syndrom und die Glosso-palatine Ankylose gehören (s. diese Termini). Sie sind gekennzeichnet durch schwere, asymmetrische, primär distale Gliedmaßendefekte und Anomalien der Mundhöhle und des Unterkiefers (Hypoglossie, Aglossie, Mikrogenie, glosso-palatine Ankylose, Gaumenspalte und Veränderungen der Gingiva). Die Prävalenz wird auf 1:500.000 geschätzt. Die klinischen Symptome bestehen schon bei Geburt, die Intelligenz ist normal. Die Ursache ist nicht bekannt.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 17.01.2015

Orofaziale Manifestation

Hypoglossie, Aglossie, Dysgnathie (Mikrogenie), glosso-palatine Ankylose, Gaumenspalte und Veränderungen der Gingiva

Literatur

Weblinks