Ophthalmo-mandibulo-mele Dysplasie

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Krankheitsbeschreibung

Die Ophthalmo-mandibulo-mele Dysplasie ist gekennzeichet durch Hornhauttrübung mit vollständiger Blindheit, temporomandibuläre Fusion mit erschwertem Kauen und Armfehlbildungen. Bisher wurden 3 Fälle in 1 Familie (2 w., 1 m.) mit Mikrogenie, Verkürzung und Verbiegung des Unterarmes, ulnarer Deviation und gebogenem Radius, kurzer Fibula, Genu valgum und Coxa vara beschrieben. Die Intelligenz ist normal. Autosomal-dominante Vererbung wird vermutet, das ursächliche Gen ist nicht bekannt.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 17.01.2015

Orofaziale Manifestation

Dysgnathie (Mikrogenie), temporomandibuläre Fusion mit erschwertem Kauen

Literatur

Weblinks