Okulo-zerebro-kutanes Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Etwa 30 Kinder mit Delleman-Oorthuys-Syndrom wurden bisher beschrieben. Symptome sind (i) Orbita-Zysten oder periorbitale Hautanhängsel, manchmal mit Anophthalmie oder Mikrophthalmie, (ii) große Hirnfehlbildungen und (iii) fokale dermale Hypo- oder Aplasie. Einige Patienten hatten eine Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte bzw. endokrine Störungen (Panhypopituitarismus mit vergrößertem Hypothalamus und schmalem Hypophysenstiel). Das zerebrale MRI zeigt Hydrozephalie, schmale Hirnrinde und verformte Ventrikel. Kinder, die das 1. Jahr überleben, sind psychomotorisch retardiert und haben zerebrale Krampfanfälle. Fast alle Fälle waren sporadisch, bei 2 Fällen waren in der Familie Augenanomalien gesehen worden. Das Syndrom wurde als Folge eines Mosaiks für ein Letalgen gedeutet. Gegen diese Hypothese sprechen aber die Kontinuität und die Symmetrie der Läsionen. Das männliche Geschlecht ist überrepräsentiert (9 w., 19 m.). Als minimal-diagnostische Kriterien des Delleman-Syndroms werden (i) ZNS-Zysten oder Hydrozephalie, (ii) Orbita-Zysten oder Mikrophthalmie und (iii) fokale Hautdefekte angesehen.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 28.04.2014

Orofaziale Manifestation

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Literatur

  • Angle, B., Hersh, J. H.Anophthalmia, intracerebral cysts, and cleft lip/palate: expansion of the phenotype in oculocerebrocutaneous syndrome?Am. J. Med. Genet. 68: 39-42, 1997. PMID 8986273
  • PMID 9677067
  • PMID 8985729

Weblinks