Okulo-zerebro-faziales Syndrom,Typ Kaufman

Aus ROMSEWiki
Wechseln zu: Navigation, Suche

Krankheitsbeschreibung

Dieses Syndrom ist charakterisiert durch psychomotorische Retardierung, Mikrozephalie, antimongoloide Lidachsen, Augenanomalien (Mikrokornea, Strabismus, Myopie, Optikusatrophie), hohen Gaumen, präaurikuläre Hautanhängsel ('tags'), Mikrogenie und Dyspnoe. Bisher wurden etwa 10 Patienten beschrieben. Mögliche andere Anomalien sind u.a. lange und schmale Hände und Füße, intersexuelles Genitale und Hypertelorismus. Sehr wahrscheinlich wird das Syndrom autosomal-rezessiv vererbt.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 28.04.2014

Orofaziale Manifestation

Mikrogenie, Dysgnathie, hoher Gaumen

Literatur

Weblinks