Okulo-tricho-Dysplasie

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Krankheitsbeschreibung

Charakterisierende Symptome der Okulo-tricho-Dysplasie sind Retinitis pigmentosa, Zahnanomalien und dysplastische Haare und Nägel. Es wurde bei 2 Geschwistern (Bruder und Schwester) mit blutsverwandten Eltern beschrieben. Wahrscheinlich liegt autosomal-rezessive Vererbung vor.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 28.04.2014

Orofaziale Manifestation

Zahnanomalien (Oligodontie, Formanomalie, weit auseinanderstehende Zähne)

Literatur

  • Cecatto-De-Lima, L., Pinheiro, M., Freire-Maia, N.Oculotrichodysplasia (OTD): a new probably autosomal recessive condition.J. Med. Genet. 25: 430-432, 1988. PMID 3398012

Weblinks