Okulo-palato-zerebrales Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Okulo-palato-zerebrale Syndrom ist durch das gemeinsame Auftreten von vier Symptomen gekennzeichnet: Geistige Retardierung, Mikrozephalie und Anomalien des Gaumens und der Augen. Bisher wurde es bei 5 Patienten (3 Knaben, 2 Mädchen) aus 3 Familien beschrieben. Während der Schwangerschaft wurden oft mütterlicher Bluthochdruck, Oligohydramnie und intrauterine Wachstumsretardierung beobachtet. Die klinischen Symptome bestanden von Geburt an. Bei den Anomalien des Gaumens handelte es sich meist um eine Gaumenspalte. Bei den meisten Fällen waren das postnatale Wachstum (-2,5 bis -4 SD) und die Gewichtszunahme stark vermindert. Alle Patienten waren mikrozephal (-2 bis -5,6 SD). Alle bisher beschriebenen Patienten hatten ein- oder beidseitig einen persistierenden hyperplastischen primären Glaskörper (PHPV), zusammen mit Mikrophthalmie, Katarakt oder Optikusatrophie. Faziale Dysmorphien waren volle Wangen, eine kolbige Nasenspitze und lange Ohren mit verdickter Helix. Hände und Füße waren klein. Einige der männlichen Patienten hatten Genitalanomalien, bei 2 der Knaben bestand ein Kryptorchismus. Anomalien des Skelettsystems waren: Pectus excavatum, schlaffe Gelenke und Kyphoskoliose. Moderate bis schwere geistige Retardierung war ein konstantes Merkmal und ging in einigen Fällen einher mit Hirnatrophie und Tetraparese. Schwerhörigkeit und eine atopische Diathese sind mögliche weitere Symptome. Familiäre Häufung und nachgewiesene Blutsverwandtschaft lassen an autosomal-rezessive Vererbung denken. Bisher konnte kein Gen und auch kein Genort identifiziert werden. Diese Diagnose basiert auf den klinischen Symptomen, besonders auf dem Nachweis eines PHPV zusammen mit anderen Fehlbildungen. Differentialdiagnostisch zu erwägen sind das Zerebro-okulo-nasale Syndrom (s. dort) und andere Syndrome mit PHPV. Die genetische Beratung muss auch das mögliche 25%ige Wiederholungsrisiko beinhalten. Eine vorgeburtliche Diagnostik durch Nachweis der Fehlbildungen und der intrauterinen Wachstumsretardierung mit Ultraschall erscheint möglich. Zur Behandlung gehören die chirurgische Korrektur der Gaumenspalte, eine ophthalmologische Betreuung, Physiotherapie und Sprachtherapie. Die Langzeitprognose ist noch nicht bekannt, aber die Art der Anomalien lässt vermuten, dass die Patienten eine normale Lebenserwartung haben.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 28.04.2014

Orofaziale Manifestation

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Literatur

  • Alanay, Y., Boduroglu, K., Sonmez, B., Orhan, M.Oculo-palato-cerebral syndrome: a third case supporting autosomal recessive inheritance.Am. J. Med. Genet. 130A: 92-95, 2004. PMID 15368502
  • PMID 3995792
  • PMID 11241490

Weblinks