Okulo-osteo-kutanes Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch kongenitale Anodontie, kleine Maxilla, Minderwuchs mit verkürzten Metacarpalia und Metatarsalia, spärliches Haar, Albinismus und multiple Augenanomalien. Es wurde bei 3 Geschwistern (1 Bruder, 2 Schwestern) beschrieben. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 28.04.2014

Orofaziale Manifestation

Zahnanomalien (kongenitale Anodontie), hypoplastische Maxilla

Literatur

  • Tuomaala, P., Haapanen, E.Three siblings with similar anomalies in the eyes, bones and skin.Acta Ophthal. 46: 365-371, 1968. PMID 4974459

Weblinks