Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Okulo-fazio-kardio-dentale Syndrom (OFCD) ist ein sehr seltenes Syndrom mit multiplen Fehlbildungen ('multiple congenital anomaly syndrome'). Charakteristische Symptome sind: Sehr lange Zahnwurzeln (Radikulomegalie), kongenitale Katarakt, faziale Dysmorphien und angeborene Herzfehler. Weltweit wurden bisher 20 Fälle beschrieben. Der konsistenteste und pathognomonische Zahnbefund bei OFCD ist die Radikulomegalie, vor allem der Eckzähne, gelegentlich aber auch anderer Zähne, z.B. der Prämolaren und Schneidezähne. Der Zahndurchbruch ist immer verlangsamt, nicht nur im Milch-, sondern auch im Dauergebiss. Auch Oligodontie, fusionierte Zähne, überzählige Zähne, malformierte bleibende Zähne, Schmelzdefekte, Risse in den Zahnwurzeln, Malposition und Malokklusion wurden beschrieben. Augenanomalien sind: Beidseitige kongenitale Katarakt, Mikrophthalmie, regressive Sehstörung, sekundäres Glaukom und Ptose. Sehr häufig besteht eine Exotropie (Auswärtsschielen). Faziale Merkmale sind: Langes, schmales Gesicht, hoher Nasenrücken, breite Nasenspitze mit getrenntem Nasenknorpel, nach lateral gebogene, dichte Augenbrauen, langes Philtrum und Spalte des harten/weichen Gaumens. Folgende Herzfehler wurden beschrieben: Ventrikelseptumdefekt, Vorhofseptumdefekt, leichte Kardiomegalie, Ventrikel- und Vorhofhypertrophie, benigne periphere Pulmonalstenose und Mitralklappenprolaps. Bei einigen Patienten wurden Skelettanomalien (Syndaktylie der Zehen II/III, Hammerzehen II und IV, radio-ulnare Synostose und Wirbel- und Rippenanomalien), intestinale Malrotation, Schwerhörigkeit und geistige und psychomotorische Retardierung beschrieben. OFCD wird X-chromosomal-dominant vererbt und ist im männlichen Geschlecht letal. Ursache des Syndroms sind Mutationen im BCOR-Gen (Xp11.4), dessen Funktion bisher nicht geklärt ist. Das OFCD-Syndrom ist schwer zu diagnostizieren und bleibt wahrscheinlich oft unerkannt. Aber die spezifischen Zahnbefunde (erkennbar in Panoramaaufnahmen) werdenvon Zahnmedizinern leicht erkannt. Kardiologische, ophthalmologische und zahnmedizinische Betreuung ist erforderlich.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 17.11.2015.

Orofaziale Manifestation

Zahnanomalie (Dentitio tarda im Milch und Dauergebiss, Oligodontie, fusionierte Zähne, überzählige Zähne, malformierte bleibende Zähne, Schmelzdefekte, Risse in den Zahnwurzeln, Malposition und Malokklusion), sowie sehr lange Zahnwurzeln (Radikulomegalie), Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Literatur

Weblinks