Ohrläppchenverdickung-Schallleitungsschwerhörigkeit

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Krankheitsbeschreibung

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Mikrotie mit verdickten Ohrläppchen, Mikrogenie und Schallleitungsschwerhörigkeit durch Fehlbildung der Gehörknöchelchen. Es wurde in 2 Familien beschrieben. Die Vererbung ist autosomal-dominant.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 28.04.2014

Orofaziale Manifestation

Mikrogenie, Dysgnathie

Literatur

  • Schweitzer, V. G., Kemink, J. L., Graham, M. D.Conductive hearing loss, middle ear ossicular anomalies, malformed thickened lop auricles, and micrognathia: a rare autosomal dominant congenital syndrome.Am. J. Otol. 5: 387-391, 1984. PMID 6476090

Weblinks