Odontoleukodystrophie

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Krankheitsbeschreibung

Die Leukodystrophie mit Oligodontie manifestiert sich als progrediente Ataxie (mit Beginn im Kleinkindalter) mit Pyramidenzeichen und Agenesie von Zähnen. Das Syndrom wurde bei vier Geschwistern mit blutsverwandten Eltern beschrieben und wird autosomal-rezessiv vererbt.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 28.04.2014

Orofaziale Manifestation

Zahnanomalien (Oligodontie)

Literatur

  • Bernard, G., Chouery, E., Putorti, M. L., Tetreault, M., Takanohashi, A., Carosso, G., Clement, I., Boespflug-Tanguy, O., Rodriguez, D., Delague, V., Abou Ghoch, J., Jalkh, N., Dorboz, I., Fribourg, S., Teichmann, M., Megarbane, A., Schiffmann, R., Vanderver, A., Brais, B.Mutations of POLR3A encoding a catalytic subunit of RNA polymerase pol III cause a recessive hypomyelinating leukodystrophy.Am. J. Hum. Genet. 89: 415-423, 2011. PMID 21855841
  • Wolf, N. I., Harting, I., Innes, A. M., Parzer, S., Zeitler, P., Schneider, A., Wolff, A., Baier, K., Zschocke, J., Ebinger, F., Boltshauser, E., Rating, D.Ataxia, delayed dentition and hypomyelination: a novel leukoencephalopathy.Neuropediatrics 38: 64-70, 2007. PMID 17712733
  • PMID 12605447

Weblinks