Odonto-trichomelisches Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Odonto-trichomelische Syndrom ist gekennzeichnet durch Fehlbildungen aller vier Extremitäten, hypoplastische Nägel, Ohranomalien, Hypotrichose, abnorme Dentition, Hyperhidrose und Obstruktion der Tränengänge. Bis jetzt wurden weniger als 10 Patienten beschrieben. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 28.04.2014

Orofaziale Manifestation

Zahnanomalien (Oligontie, Formanomalien)

Literatur

  • Zankl, A., Scheffer, H., Schinzel, A.Ectodermal dysplasia with tetramelic deficiencies and no mutation in p63: odontotrichomelic syndrome or a new entity?Am. J. Med. Genet. 127A: 74-80, 2004. PMID 15103722
  • PMID 5432287

Weblinks