Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson

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Krankheitsbeschreibung

Das Neuroektodermale Syndrom Typ Johnson ist gekennzeichnet durch Alopezie, Anosmie oder Hyposmie, Schalleitungs-Schwerhörigkeit, malformierte Ohren, Mikrotie und/oder Atresie des äußeren Gehörganges und hypogonadotropen Hypogonadismus. In der Literatur wurden bisher weniger als 30 Fälle beschrieben. Andere, nicht konstante Symptome sind angeborene Herzfehler, Gesichtsasymmetrie, Minderbegabung, Gaumenspalte, Choanalstenose und eine erhöhte Kariesneigung. Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt. Die Ätiologie ist nicht bekannt, aber die bei den Patienten gefundene Kombination von Entwicklungsanomalien lässt an einen embryologischen Defekt bei der Bildung der neuroektodermalen Derivate der kephalischen Neuralleiste denken.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 25.04.2014

Orofaziale Manifestation

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Literatur

  • Schweitzer, D. N., Yano, S., Earl, D. L., Graham, J. M., Jr.Johnson-McMillin syndrome, a neuroectodermal syndrome with conductive hearing loss and microtia: report of a new case.Am. J. Med. Genet. 120A: 400-405, 2003. PMID 12838563

Weblinks