Neu-Laxova-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Neu-Laxova-Syndrom (NLS) ist ein seltenes Syndrom mit multiplen Fehlbildungen und Störungen: Intrauterine Wachstumsverzögerung (IUGR), schwere Mikrozephalie mit fliehender Stirn, schwere Ichthyose (Aspekt des Kollodium-Babys), faziale Dysmorphien. Etwa 60 Fälle mit unterschiedlichem ethnischen Hintergrund wurden bisher beschrieben. Im Zentralnervensystem (ZNS) bestehen schwere Defekte: Lissenzephalie Typ III, Hypoplasie des Kleinhirns und des Hirnstamms, vergrößerte Ventrikel, manchmal intrazerebrale Verkalkungen, Dandy-Walker-Anomalie oder Agenesie des Corpus callosum. Faziale Symptome sind schwere Proptose mit Ektropion (was den Eindruck fehlender Augenlider vermittelt), Hypertelorismus, Mikrogenie, flache Nase, malformierte Ohren. Die Lippen sind dick, der Mund rund und offen. Nicht regelmäßig bestehen Fehlbildungen der Gliedmaßen (Kontrakturen, Defekte des radialen Strahls), abnormes äußeres Genitale und Arthrogryposis multiplex. Die klinischen Symptome sind zwischen den Familien und auch innerhalb der gleichen Familie sehr variabel. Das Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt, ein ursächlich beteiligtes Gen wurde bisher nicht gefunden. Die klinischen Fehlbildungen erlauben schon bei Geburt eine leichte Diagnose. Routine-Ultraschall in der 19.-20. Schwangerschaftswoche zeigt Hydramnion, IUGR, hypoechogene Skelettstrukturen, Mikrozephalie, prominente Augen, Retrogenie und verminderte Bewegung mit Beugedeformitäten. Ultrasonographisch erkennbar sind auch massive Anschwellungen der Kopfhaut, der Knie, Ellenbogengelenke und Hände und Füße, was den Eindruck fehlender Finger vermitteln kann. Histopathologisch imponieren (i) eine Trias von Hautveränderungen (Ichthyose, massive Fettansammlung mit Hypertropie der Fettzellen, Ödem), (ii) geringe Bildung von kortikalem Knochen und (iii) Veränderungen im Zentralnervensystem. Die Eltern müssen über das 25%ige Wiederholungsrisiko für zukünftige Kinder informiert werden. Risikoschwangerschaften sollen sorgfältig mit Fehlbildungs-Ultraschall überwacht werden: In der 6.-8. Woche für genaue Altersbestimmung, in der 12.-16. Woche für eine Analyse der aktiven Bewegungen der Gliedmaßen des Foeten und in der 16.-24. Woche für die eventuelle Erkennung von fazialen Anomalien, Skelettfehlbildungen, intrauteriner Wachstumsretardierung und Hydramnion. Die Prognose ist schlecht: Betroffene werden entweder tot geboren oder sterben unmittelbar nach der Geburt.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 25.04.2014

Orofaziale Manifestation

Mikrogenie, Dysgnathie, flache Nase, dicke Lippen, runder und offener Mund

Literatur

  • Manning, M. A., Cunniff, C. M., Colby, C. E., El-Sayed, Y. Y., Hoyme, H. E.Neu-Laxova syndrome: detailed prenatal diagnostic and post-mortem findings and literature review.Am. J. Med. Genet. 125A: 240-249, 2004. PMID 14994231

Weblinks