Nance-Horan-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Nance-Horan-Syndrom (NHS) ist im männlichen Geschlecht gekennzeichnet durch angeborene Katarakt mit Mikrokornea, Zahnanomalien und Gesichtsdysmorphien. Die Prävalenz ist nicht bekannt. Das NHS ist selten, seine Häufigkeit ist nicht sicher bekannt, auch weil es offenbar zu selten diagnostiziert wird. Bisher wurden in der Literatur 36 Familien beschrieben. Augensymptome sind angeborene beidseitige, in der Regel schwere und am häufigsten totale Katarakt (100%), Mikrokornea (96%) oder sogar Mikrophthalmie. In 93% der Fälle ist eine schwere Sehstörung, erkennbar am Nystagmus, die Folge. In 43% besteht ein Strabismus. Zahnanomalien sind ein fast obligates Symptom, sie betreffen das Milch- und das Dauergebiss, sind von hohem diagnostischen Wert, werden aber leicht übersehen. Am häufigsten sind Diastema, Überzahl von Schneidezähnen oder hinteren Zähnen, impaktierte Zähne und Formanomalien (am häufigsten ein schraubenzieherartiges Aussehen). Faziale Dysmorphien sind häufig: Langes Gesicht, Progenie, große Nase mit hohem Nasenrücken, große und oft abstehende Ohren. Etwa 30% der männlichen Patienten sind geistig retardiert, mit unterschiedlicher Ausprägung innerhalb der Familien und zwischen den Familien. In 80% der Fälle ist die Einschränkung leicht oder moderat, mit normaler motorischer Entwicklung. Die übrigen Fälle sind schwer retardiert und zeigen autistoide Symptome. Heterozygote Frauen mit NHS haben die gleichen Symptome wie die betroffenen Männer, jedoch in schwächerer, z.T. auch sub-klinischer Ausprägung. Das NHS zeigt einen X-chromosomal-semidominanten Erbgang mit hoher Penetranz bei heterozygoten Frauen. Ursächliche Mutationen, meist Kettenabbruch-Mutationen, wurden im NHS-Gen (Xp22.13) gefunden. Die differentielle Expression der beiden NHS-Isoformen, NHS-A und NHS-1A, und unterschiedliche subzelluläre Lokalisation der Proteine erklärt evtl. teilweise die Unterschiede der klinischen Ausprägung. Das NHS ist eine klinische Diagnose, diagnostisch Laborparameter sind nicht bekannt. Die Erkennung der Zahnanomalien erfordert eine sorgfältige klinische und radiologische Untersuchung des Gebisses. Differentialdiagnosen sind: X-chromosomale Mikrophthalmie, Lenz-Syndrom, Okulo-fazio-kardio-dentales (OFCD-) Syndrom und Okulo-zerebro-renales (Lowe-) Syndrom (s. diese Termini). Molekulare Analysen dienen der genetischen Beratung und pränatalen Diagnostik. Die Augenanomalien erfordern meist chirurgische Intervention, aber die Ergebnisse der Kataraktextraktion sind schlecht. Komplikationen (Glaukom, Netzhautablösung u.a.) werden, je nach Art und Ausmaß, medikamentös oder chirurgisch behandelt Abhängig vom Schweregrad der Sehstörung sind ein speziell angepasstes Training oder auch Aufnahme in eine Blindenschule erforderlich. Kieferorthopädische Behandlung kann erforderlich sein. Die geistige Behinderung erfordert Sonderpädagogik.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 25.04.2014

Orofaziale Manifestation

Zahnanomalien mit Diastema, Hyperdontie, impaktierte Zähne, Formanomalien

Literatur

  • Horan, M. B., Billson, F. A.X-linked cataract and Hutchinsonian teeth.Aust. Paediatr. J. 10: 98-102, 1974.
  • PMID 19941417
  • PMID 9268101

Weblinks