Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom ist eine seltene ektodermale Dysplasie mit Befall der Haut, der Schweißdrüsen und der Nägel und Zähne. Bisher wurden mehrere Familien mit mehreren Betroffenen (Männer und Frauen) in mehreren Generationen beschrieben. Die Prävalenz wird auf 1 : 3 Millionen geschätzt. Die hauptsächlichen Symptome sind: Fehlende Dermatoglyphen (Fingerleisten), netzförmige Hyperpigmentierung der Haut (Beginn im Alter von etwa 2 Jahren, ohne vorangehende Entzündungszeichen), Hypohidrose (verminderte Funktion der Schweißdrüsen mit Unwohlsein bei hohen Außentemperaturen), Nageldystrophie, Zahnschmelz-Defekte und mäßige Hyperkeratose der Hand-Innenflächen und Fußsohlen. Die diffuse palmo-plantare Keratodermie kann gemeinsam mit punktförmigen Keratosen auftreten, die manchmal in Hautfalten verstärkt sind oder eine lineare Anordnung zeigen. Einige Patienten hatten angeboren eine Fehlstellung der Großzehen- und Fingernägel. Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt. Ursache sind Mutationen im Keratin 14-Gen (KRT14; 17q11.2-17q21). Die Krankheit ist allelisch mit der Dermatopathia pigmentosa reticularis (s. dort). Zur Diagnose führen die typischen klinischen Symptome, eine Bestätigung ist durch molekulare Analyse möglich. Differentialdiagnosen sind Incontinentia pigmenti, Dermatopathia pigmentosa reticularis, Dyskeratosis congenita, Pachyonychia congenita und die Dowling-Degos-Krankheit (s. diese Termini). Über eine vorgeburtliche Diagnose wurde bisher nicht berichtet. Die Behandlung ist symptomatisch. Die trockene Haut muss mit Emollientien feucht gehalten werden. Einer Hyperthermie soll durch angemessene Kleidung und während Wärmeperioden durch Tragen feuchter Wäsche und Abkühlung mit kaltem Wasser vorgebeugt werden. Zahnpflege ist unerlässlich, um Karies und Zahnverlust vorzubeugen. Die netzförmige Pigmentierung blaßt nach der Pubertät ab und verschwindet im Alter manchmal ganz. Das Hauptproblem der Patienten, die Hypohidrose, bleibt unverändert. Die Zähne sind immer schwer betroffen und gehen alle schon früh verloren.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 25.04.2014

Orofaziale Manifestation

Zahnanomalien (frühzeitiger Zahnverlust, Schmelzdysplasie)

Literatur

Weblinks