Myhre-Syndrom

Aus ROMSEWiki
Wechseln zu: Navigation, Suche

Krankheitsbeschreibung

Das Myrhe-Syndrom ist charakterisiert durch eine auffällig muskulöse Figur, Minderwuchs, eingeschränkte Beweglichkeit der Gelenke, Brachydaktylie, gemischten Hörverlust und unterschiedlich schwer ausgeprägte geistige Retardierung. Bisher wurden 11 sporadische Fälle, alle männlich, beschrieben. Sie hatten auch faziale Dysmorphien (kurze Lidspalten, kurzes Philtrum, dünne Lippen, hypoplastische Maxilla, Progenie). Sechs Patienten hatten eine verdickte Haut. In der Hälfte der Fälle wurde über erhöhtes väterliches Alter berichtet, ein möglicher Hinweis auf dominante Neumutationen. Aber auch X-chromosomale Vererbung ist möglich.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 25.04.2014

Orofaziale Manifestation

Progenie, Dysgnathie, hypoplastische Maxilla, dünne Lippen, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Literatur

  • Caputo, V., Cianetti, L., Niceta, M., Carta, C., Ciolfi, A., Bocchinfuso, G., Carrani, E., Dentici, M. L., Biamino, E., Belligni, E., Garavelli, L., Boccone, L., Melis, D., Andria, G., Gelb, B. D., Stella, L., Silengo, M., Dallapiccola, B., Tartaglia, M. A restricted spectrum of mutations in the SMAD4 tumor-suppressor gene underlies Myhre syndrome.Am. J. Hum. Genet. 90: 161-169, 2012. PMID 22243968
  • PMID 12843331
  • PMID 11310994
  • PMID 21816239

Weblinks