Mukolipidose Typ II

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Krankheitsbeschreibung

Die Mukolipidose II (ML II, auch 'I-cell disease' genannt) ist eine autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit mit mangelnder Aktivität der N-Acetylglucosaminyl-1-Phosphotransferase. Als Folge dieses Mangels können viele lysosomale Enzyme nicht in das Innere der Lysosomen kommen. Die klinischen und radiologischen Symptome entsprechen denen des Hurler-Syndroms (Mukopolysaccharidose I), jedoch beginnt die ML II früher (in den ersten Lebensmonaten, manchmal auch schon vor der Geburt). Die kardialen und pulmonalen Komplikationen führen im Kindesalter zum Tod. Klinische Symptome sind Gingivahypertrophie, vergrößerte Zunge, vergröberte Gesichtszüge, Hirsutismus, Hernien, Hautinfiltrate, eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit, Dysostosis multiplex, Hepatosplenomegalie, Hornhauttrübung, Schwerhörigkeit, psychomotorische Retardierung (bereits mit 6 Monaten deutlich) und Kleinwuchs. Die Aktivität der Sauren Hydrolasen ist im Serum stark vermehrt und in kultivierten Fibroblasten verringert. Primär defizient ist die N-Acetyl-Glucosamin-1-Phosphotransferase. Dieses Enzym ist aus 3 Untereinheiten zusammengesetzt, die von 2 verschiedenen Genen (für Alpha/Beta und Gamma) kodiert werden. Bei der ML II ist das GNPTA-Gen für die Alpha- und Beta-Untereinheit (in der Chromosomenregion 4q21-q23) mutiert. Die Behandlung ist symptomatisch, zur Behandlung der Knochensymptomatik wurden Bisphosphonate empfohlen. Der Nutzen einer Knochenmarkstransplantation war bei den bisher publizierten Fällen eher begrenzt.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 26.12.2016.

Orofaziale Manifestation

Gingivahypertrophie, vergrößerte Zunge, CAVE: Bisphosphonate!

Literatur

Weblinks