Muenke-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Muenke-Syndrom ist charakterisiert durch vorzeitigen Verschluß der Kranznaht während der Entwicklung des Schädels (koronare Kraniosynostose) mit hieraus resultierender Veränderung der Kopf- und Gesichtsform. Die Synostose kann ein- oder beidseitig auftreten. Bei beidseitiger Kranznaht-Synostose hat der Schädel einen verkürzten anterio-posterioren Durchmesser (Brachyzephalie), oft mit verminderter Tiefe der Augenhöhlen und Hypoplasie des Oberkiefers. Einseitiger Verschluß der Koronarnaht führt zur Abflachung der Augenhöhle auf der betroffenen Seite (Plagiozephalie). Die Intelligenz ist nicht beeinträchtigt. Die Gliedmaßen sind in unterschiedlicher Weise betroffen: Diagnostisch bedeutsam sind: Fusionen der Hand- und Fußwurzelknochen, die aber nicht immer vorhanden sind. Brachydaktylie, Malsegregation der Handwurzelknochen und Zapfenepiphysen sind weitere mögliche Symptome. Das Muenke-Syndrom zeigt eine phänotypische Überlappung mit dem Pfeiffer-, dem Jackson-Weiss- und dem Saethre-Chotzen-Syndrom. Eines von etwa 15.000 Neugeborenen hat eine Synostose der Kranznaht. Die Diagnose eines Muenke-Syndroms erfordert den Nachweis einer spezifischen pathogenen Mutation im FGFR3-Gen (Chromosomenregion 4p16.3): Da in den meisten Fällen die Hände und Füße röntgenologisch unauffällig sind, soll bei allen Kindern mit Kranznahtsynostose nach der spezifischen P250R-Mutation gesucht werden. Sie wird in etwa 75% der familiären und etwa 17% der sporadischen Fälle gefunden, ist häufiger bei beidseitigen Fällen und wird autosomal-dominant vererbt. Die P250R-Mutation geht bei weiblichen Patienten mit einem schwereren Phänotyp einher als bei männlichen Patienten. Die Behandlung ist chirurgisch und hat zum Ziel, den Druck auf das Gehirn und die Hirnnerven zu beseitigen. Bei weniger schwer betroffenen Kindern können Schädel-Formen den Schädel in einer Weise modellieren, daß das Hirnwachstum nicht beeinträchtigt und das Aussehen des Kopfes verbessert wird.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 25.04.2014

Orofaziale Manifestation

Hypoplasie der Maxilla, hoher Gaumen, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Malokklusion

Literatur

Weblinks