Moebius-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Moebius-Syndrom ist eine kongenitale Form von okulo-fazialer Paralyse. Bisher wurden in der Literatur etwa 300 Fälle beschrieben. Das erste Symptom ist die Unfähigkeit zu saugen. Die betroffenen Neugeborenen speicheln stark und schielen. Später wird das klinische Bild durch fehlende Mimik, Unfähigkeit zu lächeln, fehlendes Blinzeln und die Unfähigkeit, die Augen zur Seite zu wenden, dominiert. Eine Deformität der Zunge (mit entsprechenden Sprachschwierigkeiten) und Kieferanomalien sind mögliche Begleitsymptome. Etwa ein Drittel der Patienten hat Anomalien der Gliedmaßen, u.a. Klumpfuß, fehlende Finger, häutige Syndaktylien oder Poland-Anomalie. Die meisten Kinder leiden unter einer Muskelhypotonie, besonders in der oberen Körperhälfte, die die Ursache verspäteten Laufenlernens ist. Etwa 10% der Fälle sind geistig leicht retardiert. Ursache des Moebius-Syndroms ist eine Entwicklungsstörung des VII. Hirnnerven (N. facialis) bei allen Patienten und dazu des VI. Hirnnerven (N. abducens) bei 75% der Fälle. Auch andere Hirnnerven (III, IV, V, IX, X und XII) können gelegentlich beteiligt sein. Die meisten Fälle von Moebius-Syndrom sind sporadisch, ohne erkennbare Hinweise auf familiäre Häufung. Die Symptomatik ist stationär, die Behandlung ausschließlich symptomatisch. Die Babies benötigen spezielle Flaschen oder Nahrungsschläuche, damit eine ausreichende Ernährung gesichert ist. Nützlich sind physikalische Therapie und Logopädie: Grobmotorik, Koordination, Sprachkontrolle und Nahrungsaufnahme werden hierdurch gebessert. Der Strabismus kann in der Regel operativ korrigiert werden, und chirurgische Eingriffe verbessern auch die Gliedmaßen- und Kieferanomalien. Eine Muskeltransplantation bringt dem Gesicht eine gewisse Beweglichkeit und ermöglicht den Patienten das Lächeln.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 25.04.2014

Orofaziale Manifestation

Mikrognathie, Dysgnathie, Zahnanomalien

Literatur

Weblinks