Mikrozephalie-Gaumenspalte/ Halal-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Halal-Syndrom ist charakterisiert durch das gemeinsame Auftreten von Mikrozephalie und Gaumenspalte. Weitere Anomalien sind ein auffälliges Gesicht, Hypotelorismus, abnorme Pigmentierung der Netzhaut, Hypoplasie der Maxilla, Struma, Kamptodaktylie, leicht verminderte Intelligenz und abnorme Dermatoglyphen. Das Syndrom wurde bisher nur ein Mal, bei zwei Schwestern und ihrer Mutter, beschrieben. Obwohl Mikrozephalie und Minderbegabung häufiger mit einer Gaumenspalte assoziiert sind, sprechen doch die übrigen Symptome der Patienten dafür, dass es sich um eine eigene Entität handelt. Die Vererbung ist autosomal- oder X-chromosomal-dominant
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 25.04.2014

Orofaziale Manifestation

Dysgnathie, Hypoplasie der Maxilla, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Literatur

Weblinks