Mikrobrachyzephalie-Ptosis-Lippenspalte

Aus ROMSEWiki
Wechseln zu: Navigation, Suche

Krankheitsbeschreibung

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch geistige Behinderung, Mikrobrachyzephalie, Hypotelorismus, Lidptose, schmales und langes Gesicht, Lippenspalte und Fehlbildungen der Lendenwirbel, des Steißbeins und Beckens. Es wurde bei 2 brasilianischen Schwestern beschrieben und wird wahrscheinlich autosomal-rezessiv vererbt.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 25.04.2014

Orofaziale Manifestation

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Literatur

  • Castori, M., Cascone, P., Brinelli, M., Iannetti, G., Grammatico, P.The nosology of Richieri-Costa/Guion-Almeida syndrome(s).Am. J. Med. Genet. 155A: 398-402, 2011. PMID 21271661

Weblinks