Michels-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Michels-Syndrom ist gekennzeichnet durch verminderte Intelligenz, Kraniosynostose, Blepharophimose, Ptose, Epikanthus inversus und Lippen-Kiefer-Gaumenspalte. Weniger als 10 Patienten wurden bisher beschrieben. Einige Patienten haben auch Skelettmanifestationen (Schädel-Asymmetrie, Anomalien des Os occipitale, Radio-Ulnar-Synostose, kurze Finger). Die Vererbung ist autosomal-rezessiv.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 25.04.2014

Orofaziale Manifestation

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Literatur

  • Rooryck, C., Diaz-Font, A., Osborn, D. P. S., Chabchoub, E., Hernandez-Hernandez, V., Shamseldin, H., Kenny, J., Waters, A., Jenkins, D., Al Kaissi, A., Leal, G. F., Dallapiccola, B., and 9 others.Mutations in lectin complement pathway genes COLEC11 and MASP1 cause 3MC syndrome.Nature Genet. 43: 197-203, 2011. PMID 21258343
  • PMID 7677137
  • PMID 16096999
  • PMID 17937425

Weblinks