Matthew-Wood-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Bisher wurden 5 Fälle beschrieben, die eine Anophthalmie oder schwere Mikrophthalmie zusammen mit einer A- oder Hypoplasie der Lungen aufweisen. Nach den ersten beiden Berichten wurde diese Assoziation noch für ein sporadisches Ereignis gehalten. Danach wurde sie aber bei 2 Kindern (1 männliches Neugeborenes und 1 weiblicher Fet) von gesunden, nicht miteinander verwandten Eltern beschrieben. Beide Betroffenen hatten eine Anophthalmie und eine Lungenhypoplasie. Das Neugeborene überlebte nur 1 Stunde. Die Schwangerschaft mit dem weiblichen Feten wurde in der 18. Woche abgebrochen, nachdem sonographisch eine beidseitige Anophthalmie und eine Lungenhypoplasie nachgewiesen worden war. Der Fet hatte zusätzlich eine Mikrogenie, Gaumenspalte, aufgeworfene Nasenspitze, kurze Oberlippe und tiefsitzende Ohren. Die hypoplastischen Lungen waren nicht gelappt, das Herz hatte einen einzigen Ventrikel und einen hypoplastischen linken Vorhof, die Milz war hypoplastisch, und es bestand ein Uterus bicornis. Die Eltern wünschten, dass die Krankheit den Namen Matthew-Wood erhält. Bei den 3 nicht-familiären Fällen (die beiden oben genannten und ein dritter) waren eine einseitige Lungen-Agenesie und die Mikrophthalmie mit Zwerchfellhernie und Agenesie von Lungengefäßen assoziiert. Es wurde vorgeschlagen, zwei unterschiedliche Entitäten zu unterscheiden: (i) Die Assoziation von Anophthalmie und Lungenhypoplasie mit oder ohne zusätzliche Anomalien von Gesicht, Herz und Uterus als ein autosomal-rezessiv vererbter pleiotroper Gendefekt und (ii) eine sporadische Assoziation von Lungenhypoplasie, Anophthalmie, einseitigem Zwerchfelldefekt (Eventration oder Hernie) und Agenesie der Lungenwurzel als Manifestation eines Entwicklungsfelddefektes, da sich die Organe gleichzeitig etwa während der 4. Schwangerschaftswoche entwickeln. Nur die erbliche Form wird als Matthew-Wood-Syndrom bezeichnet.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 25.04.2014

Orofaziale Manifestation

Mikrogenie, Dysgnathie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, kurze Oberlippe

Literatur

  • Pasutto, F., Sticht, H., Hammersen, G., Gillessen-Kaesbach, G., FitzPatrick, D. R., Nurnberg, G., Brasch, F., Schirmer-Zimmermann, H., Tolmie, J. L., Chitayat, D., Houge, G., Fernandez-Martinez, L., and 11 others.Mutations in STRA6 cause a broad spectrum of malformations including anophthalmia, congenital heart defects, diaphragmatic hernia, alveolar capillary dysplasia, lung hypoplasia, and mental retardation.Am. J. Hum. Genet. 80: 550-560, 2007. PMID 17273977

Weblinks