Marshall-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Marshall-Syndrom ist eine multisystemische Krankheit mit Augenanomalien, Schallempfindungs-Schwerhörigkeit, kraniofazialen Anomalien und anhidrotischer ektodermaler Dysplasie. Die Krankheit wurde bei etwa 12 Familien beschrieben, jede mit mindestens 2 betroffenen Mitgliedern. Die Betroffenen sind minderwüchsig, brachyzephal und haben faziale Dysmorphien (Hypertelorismus, Epikanthus, flache Nasenwurzel, antevertierte Nares, flaches Mittelgesicht, Mikrogenie, langes Philtrum, dicke Lippen und manchmal eine Gaumenspalte mit oder ohne Pierre-Robin-Sequenz.) Die oberen Schneidezähne sind kräftig ausgebildet. Zu den sensoneuronalen Anomalien zählen Hörverlust, Myopie, Katarakt und andere, weniger häufige Augenanomalien, wie z.B. vitreoretinale Degeneration, Netzhautablösung, Glaukom und Linsendislokation. Patienten mit Marshall-Syndrom haben dicke Schädelknochen, abnorme Stirnhöhlen und intrakranielle Verkalkungen. Wegen der flachen Orbita erscheinen die Augäpfel groß. Osteoarthritische Beschwerden im Knie und in der Lendenwirbelsäule können im vierten oder fünften Lebensjahrzehnt auftreten. Bei einigen Patienten entwickelte sich eine leichte Hypotrichose und Hypohidrose. Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt. Ursache sind Mutationen im COL11A1-Gen in der Chromosomenregion 1p21. Das Gen kodiert für die Alpha1-Kette des Typ XI-Kollagens. Röntgenologische Zeichen sind: Hypoplasie der Maxilla, der Nasenknochen und der Stirnhöhlen, Verdickung der Schädeldecke, intrakraniale Verkalkungen, verengte Gelenkspalten mit Bildung von Osteophyten am Hüft- und Kniegelenk. Das Marshall-Syndrom hat eine Reihe von Symptomen mit dem Stickler-Syndrom (sh. dort) gemeinsam, aber die beiden Syndrome haben keine gemeinsamen genetische Ursache. Zwar wurden auch beim Stickler-Syndrom COL11A1-Mutationen nachgewiesen, aber Mutationen im COL2A1-Gen, eine andere Ursache des Stickler-Syndroms, wurden bei Patienten mit Marshall-Syndrom niemals gefunden. Durch Analyse derin der Familie bestehenden Mutation im COL11A1-Gen ist eine vorgeburtliche Diagnose möglich. Die Behandlung ist symptomatisch.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 06.05.2014

Orofaziale Manifestation

Mikrogenie, Dysgnathie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Zahnanomalien (Formanomalie)

Literatur

Weblinks