Marden-Walker-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Marden und Walker beschrieben 1966 einen weiblichen Säugling mit Blepharophimose, Gelenkkontrakturen, Arachnodaktylie, retardiertem Wachstum und verzögerter Entwicklung. Das Kind verstarb im Alter von 3 Monaten an den Folgen einer Pneumonie. Seither wurden etwa 30 Fälle mit Marden-Walker-Syndrom (MWS) beschrieben. Die Symptome des MWS sind besonders auffallend in der Neugeborenen-Periode. Am häufigsten sind Kontrakturen einer Vielzahl von Gelenken, Dysmorphien mit masken-artigem Gesicht, Blepharophimose, Ptose, Mikrogenie, hoher Gaumen oder Gaumenspalte, tiefsitzende Ohren, Arachnodaktylie und reduzierte Muskelmasse. Regelmäßig treten im Verlauf der Krankheit Gedeihstörungen und psychomotorische Retardierung auf. Die Krankheit wurde zunächst als Entität beschrieben. Wahrscheinlich handelt es sich aber um einen Phänotyp im Rahmen verschiedener heterogener Krankheiten. In der Systematik der Arthrogryposen gehört dieser Phänotyp zur Gruppe II. Die pathogenetischen Mechanismen sind nicht sicher geklärt. Die Diagnose kann nur klinisch gestellt werden. Im Rahmen einer multidisziplinären Betreuung werden die Patienten symptomatisch mit Bewegungstherapie, psychomotorischer Förderung und Logotherapie behandelt.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 23.04.2014

Orofaziale Manifestation

Mikrogenie, Dysgnathie, hoher Gaumen, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Literatur

  • Marden, P. M., Walker, W. A.A new generalized connective tissue syndrome.Am. J. Dis. Child. 112: 225-228, 1966. PMID 5945535
  • PMID 24649842

Weblinks