Makrostomie-präaurikuläre Anhängsel-externe Ophthalmoplegie

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Krankheitsbeschreibung

Dieses Syndrom vereint Makrostomie oder abnorme Kontur des Mundes, präaurikuläre Anhängsel ('tags'), ein- oder beidseitige Ptose und externe Ophthalmoplegie. Das Syndrom wurde in 1 brasilianischen Familie bei 9 Angehörigen beschrieben. Es handelt sich um einen neuen Phänotyp im sog. Okulo-aurikulo-vertebralen Spektrum, verursacht durch eine Entwicklungsstörung der Kiemenbögen. Die Vererbung ist autosomal-dominant.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 23.04.2014

Orofaziale Manifestation

Makrostomie, abnorme Kontur des Mundes

Literatur

Weblinks