Majeed-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Majeed-Syndrom ist charakterisiert durch das gemeinsame Auftreten einer chronisch-rezidivierenden multifokalen Osteomyelitis (CRMO), einer kongenitalen, dyserythropoetischen Anämie (CDA) und einer entzündlichen Dermatose. Das Syndrom wurde bei Kindern mit konsanguinen Eltern aus zwei nicht nachweislich verwandten arabischen Familien beschrieben. Die CRMO bei diesem Syndrom unterscheidet von einer isolierten CRMO durch früheren Beginn (im Kleinkindalter), häufigere Episoden, kürzere und seltenere Remissionen und ihre wahrscheinlich lebenslang anhaltende Aktivität, was zu verlangsamtem Wachstum und/oder Gelenkkontrakturen führt.Die CDA ist charakterisiert durch eine Mikrozytose im peripheren Blut und im Knochenmark. Sie ist unterschiedlich schwer ausgeprägt, von einer leichten, nicht bemerkten Anämie bis hin zu einer transfusionsbedürftigen Anämie. Bei der entzündlichen Dermatose handelt es sich meist um ein Sweet-Syndrom, aber auch eine Pustulose ist möglich. Das Majeed-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Ursache sind homozygote Mutationen im LPIN2-Gen auf Chromosom 18p. Die Diagnose der CRMO wird röntgenologisch und durch Knochen-Szintigraphie mit dem Technetium-Isotop 99mTc gestellt. Eine Untersuchung des Knochenmarks sichert die Diagnose der CDA. Im Blutausstrich fallen Hypochromie und Mikrozytose auf.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 17.11.2015.

Orofaziale Manifestation

Osteomyelitis, Aphten, Blutungsneigung

Literatur

Weblinks