Lowe-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Lowe-Syndrom, auch Okulo-zerebro-renales Syndrom von Lowe (OCRL) genannt, ist eine Multisystemkrankheit mit Anomalien der Augen, des Nervensystems und der Nieren. Die Krankheit ist selten, kommt in allen Ethnien vor und wird X-chromosomal vererbt. Die Prävalenz in der Allgemeinbevölkerung wird auf 1/500.000 geschätzt. Bei Geburt bestehen eine beidseitige Katarakt und eine schwere Muskelhypotonie. In den folgenden Wochen und Monaten entwickelt sich eine proximale renale Tubulopathie vom Fanconi-Typ und die Augensymptomatik kann durch Glaukom und 'cheloids' kompliziert werden. In der Kindheit wird eine psychomotorische Retardierung manifest, während in der Adoleszenz Verhaltensauffälligkeiten überwiegen und Nierenkomplikationen auftreten. Ursache der Krankheit sind Mutationen im OCRL1-Gen in der Chromosomenregion Xq26.1. Es kodiert für das im Trans-Golgi-Netzwerk lokalisierte Enzym Phosphatidylinositol-(4,5)-Bisphosphat-5- Phosphatase (PtdIns (4,5)P2). Sowohl enzymatische als auch molekulare Tests stehen für die Sicherung der Diagnose und für die vorgeburtliche Diagnostik zur Verfügung. Zur Behandlung gehören: Extraktion der Katarakt, Kontrolle des Glaukoms, Bewegungstherapie, Sprachtherapie, Medikamente zur Beeinflussung der Verhaltensstörungen, Korrektur der tubulären Azidose und der Knochenerkrankung mit Bikarbonat, Phosphat, Kalium und Wasser. Selten werden die Patienten älter als 40 Jahre.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 26.12.2016.

Orofaziale Manifestation

Zahnanomalien (Durchbruchsverzögerung, Schmelzhypoplasie

Literatur

Weblinks