Loeys-Dietz-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das kürzlich beschriebene Loeys-Dietz-Syndrom vereint Aortenaneurysmen, Hypertelorismus (weiter Augenabstand), Gaumenspalte und/oder Uvula bifida, sowie gewundene Arterien im ganzen Körper. Weitere Symptome sind Kraniosynostose, Exotropie, Mikrogenie und Retrogenie, strukturelle Hirnanomalien, Minderbegabung, angeborene Herzfehler, durchscheinende Haut, sehr schlaffe Gelenke und dissezierende Aneurysmen im ganzen arteriellen System. Das Syndrom wird autosomal-dominant mit variabler Expressivität vererbt. Ursächliche Mutationen wurden im TGFBR1-Gen (Chromosomenregion 9q33) und im TGFBR2-Gen (Chromosomenregion 3p22) gefunden. Bei der diagnostischen Abklärung eines vaskulären Ehlers-Danlos-Syndroms, des Marfan-Syndroms und des Shprintzen-Goldberg-Syndroms muß differentialdiagnostisch auch an das Loeys-Dietz-Syndrom gedacht werden.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 17.01.2015

Orofaziale Manifestation

Dysgnathie (Mikrogenie, Retrogenie), Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Uvula bifida

Literatur

Weblinks