Lippenspalte-Retinopathie

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Krankheitsbeschreibung

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Lippenspalte und eine progrediente Retinopathie, die als Zäpfchen-Stäbchen-Dystrophie identifiziert wurde. Es wurde bei 2 Kindern mit blutsverwandten Eltern beschrieben. Ein drittes Geschwister hatte eine Lippenspalte, aber keine Anomalie der Augen. Wahrscheinlich wird das Syndrom autosomal-rezessiv vererbt.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 23.04.2014

Orofaziale Manifestation

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Literatur

Weblinks