Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Malrotation-Kardiopathie/ McPherson-Clemens-Syndrom

Aus ROMSEWiki
Wechseln zu: Navigation, Suche

Krankheitsbeschreibung

Das McPherson-Clemens-Syndrom ist definiert als das Zusammentreffen von beidseitiger Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Hypertelorismus, flachem Gesichtsprofil, flachem Hinterkopf und schweren angeborenen Herzfehlern. Es wurde bisher nur bei 4 chromosomal unauffälligen Patienten (1 w., 3 m.) aus 2 Geschwisterreihen beschrieben. Die Schwester in der ersten Geschwisterreihe hatte zusätzlich eine Malrotation des Darmes und gespaltene Daumen, der Bruder eine zweilappige Zunge. Beide wurden tot geboren. In der zweiten Geschwisterreihe hatten die beiden betroffenen Knaben einen Bruder mit Herzfehler und Hypertelorismus, aber ohne Gesichtsspalte. Einer der 3 Brüder verstarb mit 4 Monaten. In beiden Familien waren die Eltern nicht miteinander verwandt. Dennoch erscheint es wahrscheinlich, daß dieses Fehlbildungs-Syndrom autosomal-rezessiv vererbt wird.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 23.04.2014

Orofaziale Manifestation

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Literatur

  • McPherson, E., Clemens, M.Cleft lip and palate, characteristic facial appearance, malrotation of the intestine, and lethal congenital heart disease in two sibs: a new autosomal recessive condition?Am. J. Med. Genet. 62: 58-60, 1996. PMID 8779326
  • Nevin, N. C., Craig, B. G., Mullholland, H. C., Casey, F.Cleft lip and palate, hypertelorism, brachycephaly, flat facial profile, and congenital heart disease in three brothers.Am. J. Med. Genet. 73: 412-415, 1997. PMID 9415467

Weblinks