Lipom, nasopalpebrales - Kolobom - Telekanthus

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Krankheitsbeschreibung

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch naso-palpebrale Lipome, beidseitiges Lidkolobom und Telekanthus. Weniger als 30 Patienten wurden bisher beschrieben. Weitere Symptome sind Hypoplasie der Maxilla, Hypertelorismus und Dysmorphien. Das Syndrom wird autosomal-dominant mit vollständiger Penetranz vererbt. Chirurgische Eingriffe dienen der Korrektur der Lidkolobome und der Entfernung der beidseitigen naso-palpebralen Lipome.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 17.01.2015

Orofaziale Manifestation

Dysgnathie (Hypoplasie der Maxilla)

Literatur

Weblinks