Limb-Mammary-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Limb-Mammary-Syndrom (LMS) ist eine seltene Krankheit aus der Gruppe der Ektodermalen Dysplasien. Weniger als 50 Fälle wurden bisher in der Literatur beschrieben. Klinisch ist das Syndrom charakterisiert durch schwere Fehlbildungen der Hände und Füße und Hypoplasie oder Aplasie der Mammae und Mamillen. Die klinische Ausprägung ist außerordentlich variabel. Personen mit leichtem LMS haben nur eine isolierte Athelie. Alle drei großen Kategorien von Gliedmaßen-Defekten (Defizienzen, Duplikationen, Fusions- und Teilungsdefekte) und unterschiedliche Kombinationen dieser Anomalien werden beim LMS gesehen. Unterschiede im Schweregrad der Gliedmaßen-Fehlbildungen bestehen nicht nur zwischen den Betroffenen, sondern sind auch zwischen linken und rechten Händen und Füßen möglich. Seltenere Befunde sind Tränengang-Atresie, Nageldysplasie, Hypohidrose, Hypodontie (Fehlen eines oder mehrerer Zähne), Ohrgrübchen und Gaumenspalte mit oder ohne Uvula bifida. Haut und Haare sind nicht betroffen. Das LMS wird autosomal-dominant vererbt. Ursachen sind Mutationen mit Funktionsverlust in Exon 13 und 14 des TP63-Gens, das in der sub-telomerischen Chromosomenregion 3q27 liegt. Für die Syndrome mit Mutationen im TP63-Gen besteht eine enge Genotyp-Phänotyp-Korrelation: Einzelne Mutationen sind Ursache auch anderer Syndrome mit ektodermaler Dysplasie (EEC- [Ektrodaktylie - Ektodermale Dysplasie - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte], Hay-Wells-, Rapp-Hodgkin- und ADULT-Syndrom) und einiger Fälle von Spalthand-Spaltfuß-Syndrom. Differentialdiagnostisch muss auch an das Ulna-Mamma-Syndrom mit Mutationen im TBX3-Gen gedacht werden. Es wird autosomal-dominant vererbt und ist charakterisiert durch ulnare Strahldefekte oder post-axiale Polydaktylie, Analatresie, Fehlbildungen im Urogenitalsystem, Hypohidrose und Mamma-Hypoplasie. Die Behandlung des LMS wird durch die jeweils vorhandenen Anomalien bestimmt. Chirurgische Korrektur der Hand- und Fußdeformitäten verbessert die Funktion und das körperliche Erscheinungsbild. Die Prognose des LMS ist gut, die Lebenserwartung normal.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 23.04.2014

Orofaziale Manifestation

Hypodontie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Zahnanomalie

Literatur

  • van Bokhoven, H., Jung, M., Smits, A. P. T., van Beersum, S., Ruschendorf, F., van Steensel, M., Veenstra, M., Tuerlings, J. H. A. M., Mariman, E. C. M., Brunner, H. G., Wienker, T. F., Reis, A., Ropers, H.-H., Hamel, B. C. J.Limb mammary syndrome: a new genetic disorder with mammary hypoplasia, ectrodactyly, and other hand/foot anomalies maps to human chromosome 3q27.Am. J. Hum. Genet. 64: 538-546, 1999. PMID 9973291
  • PMID 18627043

Weblinks