Lewis-Pashayan-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Das Lewis-Pashayan-Syndrom bezeichnet das gemeinsame Auftreten einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und einer Ektrodaktylie der Hände und Füße. Das Syndrom wurde bei drei Kindern (2 Knaben, 1 Mädchen) beschrieben. Ein Knabe und das Mädchen waren Halbgeschwister mit gemeinsamer und gesunder Mutter. Auch das dritte Kind hatte eine gesunde Mutter. Eines der Halbgeschwister hatte wie sein Vater einen essentiellen Tremor. Ein Ektrodaktylie - Ektodermale Dysplasie - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (EEC)-Syndrom lag nicht vor, da die Kinder keine Zeichen einer ektodermalen Dysplasie aufwiesen. Auch andere Ursachen wurden nicht gefunden.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 23.04.2014

Orofaziale Manifestation

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Literatur

Weblinks