Leukoenzephalopathie-Ataxie-Hypodontie-Hypomyelinisierung

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Krankheitsbeschreibung

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Ataxie, verzögerten Zahndurchbruch, Hypomyelinisierung und Hirnatrophie. Bisher wurden 8 Fälle beschrieben.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 23.04.2014

Orofaziale Manifestation

Hypodontie, Dentitio tarda, Zahnanomalie

Literatur

  • Bernard, G., Chouery, E., Putorti, M. L., Tetreault, M., Takanohashi, A., Carosso, G., Clement, I., Boespflug-Tanguy, O., Rodriguez, D., Delague, V., Abou Ghoch, J., Jalkh, N., Dorboz, I., Fribourg, S., Teichmann, M., Megarbane, A., Schiffmann, R., Vanderver, A., Brais, B.Mutations of POLR3A encoding a catalytic subunit of RNA polymerase pol III cause a recessive hypomyelinating leukodystrophy.Am. J. Hum. Genet. 89: 415-423, 2011. PMID 21855841
  • PMID 15851747

Weblinks