Lenz-Majewski-Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

Der Typ Lenz-Majewski des hyperostotischen Kleinwuchses ist extrem selten und vereint Kleinwuchs, charakterische faziale Merkmale, Cutis laxa und fortschreitende Knochensklerosierung. In der Literatur wurden bisher 9 Fälle beschrieben. Bei allen Patienten wurden ein ausgeprägter Hyperteleorismus, eine breite Stirn und große Ohren beschrieben. Ein weiteres Symptom ist lockere, gefältelte, atrophische Haut mit prominenten Venen, wodurch die Patienten ein progeroides Aussehen erhalten. Ein charakteristisches Merkmal ist die zunehmende generalisierte Osteosklerose der Röhrenknochen, der Wirbel und der Schädelknochen. Bei allen Patienten wurde eine häutige Syndaktylie der zweiten bis fünften Finger beobachtet, dazu Brachydaktylie und proximale Symphalangie (s. diese Termini). Alle Patienten haben ein moderates bis schweres intellektuelles Defizit.Das erhöhte Alter einiger Väter von Patienten aus den beschriebenen Familien deutet auf autosomal-dominante Neu-Mutationen hin.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 17.11.2015.

Orofaziale Manifestation

Zahnanomalie (Schmelzdysplasie), Makroglossie

Literatur

Weblinks