Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom

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Krankheitsbeschreibung

LADD ist ein Akronym und steht für 'lacrimo-auriculo-dento-digital'. Bisher wurden etwa 20 Patienten aus sieben Familien beschrieben. In sechs der sieben Familien waren zwei oder mehr Mitglieder aus zwei oder drei Generationen betroffen. 'Lakrimale' Symptome resultieren aus der Obstruktion des naso-lakrimalen Ganges, die zu Epiphora (spontanes Überlaufen der Tränen über den Lidrand) oder wegen fehlender Tränenflüssigkeit zu chronischer Konjunktivitis führt. Zusätzlich können die Speicheldrüsen aplastisch oder hypoplastisch sein, mit der Folge eines trockenen Mundes und früh beginnender, schwerer Karies. Bei mangelhafter Speichelproduktion ist das Schlucken trockener Nahrung evtl. nur mit einem Getränk möglich. 'Aurikuläre' Symptome sind becherförmige Ohrmuscheln und sensorineurale oder gemischte Schwerhörigkeit. 'Dentale' Symptome sind verspäteter Zahndurchbruch, kleine und pflockförmige obere seitliche Schneidezähne und leichte Schmelzdysplasie. Die oberen seitlichen Schneidezähne können auch ganz fehlen. Die 'digitalen' Symptome sind variabel und umfassen Klinodaktylie der Kleinfinger, Duplikation der distalen Phalanx des Daumens, triphalangealen Daumen und/oder Syndaktylie. Da auch Patienten mit einseitiger Radiusaplasie oder radio-ulnarer Synostose gesehen werden, wurde als alternatives Akronym LARD ('lacrimo-auriculo-radio-dental') vorgeschlagen. Seltene Symptome sind kongenitale Nephropathie mit Tod in der Neonatalperiode, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Hypospadie. Bei einem Patienten wurde eine komplexe Malformation des Thorax beschrieben: rechtsseitige Zwerchfelllähmung (symptomlos auch bei der Mutter), Hypoplasie der Lungengefäße links bei unauffälligen Bronchien, leichte Hypoplasie der linken Lungenarterie und, echokardiographisch nachgewiesen, ein Aneurysma des interventrikulären Septums. Das LADD-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt, die genetische Ursache ist aber noch nicht bekannt. Nach der Geburt des ersten betroffenenKindes kann das Syndrom pränatal mit Ultraschall diagnostiziert werden, durch Nachweis einer Radiusaplasie und eines typischen Gesichtsprofils mit den minimaldiagnostischen Kriterien einer hohen Stirn und ausgeprägten Mikrogenie. Eine solche vorgeburtliche Untersuchung sollte Risikofamilien angeboten werden, um schwere Manifestationen des Syndroms, bei denen ein Abbruch der Schwangerschaft diskutiert werden könnte, früh zu erkennen.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 23.04.2014

Orofaziale Manifestation

Hyposalivation, Zahnanomalien (Schmelzdysplasie, Dentitio tarda), Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Literatur

Weblinks