Kraniosynostose-kongenitale Herzerkrankung-Intelligenzminderung

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Krankheitsbeschreibung

Das Kardio-kraniale Syndrom Typ Pfeiffer ist ganz außerordentlich selten und wurde weltweit bisher bei weniger als 10 Patienten beschrieben. Symptome sind: Angeborener Herzfehler, Sagittalnahtsynostose und schwere Entwicklungsverzögerung (Minderwuchs, geistige Behinderung). Mögliche weitere Symptome sind: Fehlbildungen der Genitalien und Nieren, sowie verschiedene kranio-faziale Dysmorphien (Hypertelorismus, tiefsitzende Ohren, dysplastische Ohren, Mikrogenie, Unterkiefer-Ankylose, Lid-Anomalien), Syndaktylie und Gelenkveränderungen. Die Ursache ist unbekannt. Die Beobachtung von betroffenen Geschwistern beiderlei Geschlechts unterstützt die Annahme, dass das Syndrom autosomal-rezessiv vererbt wird. Als mögliche Ursache wurden aber auch autosomal-dominante Vererbung und submikroskopische Deletionen vorgeschlagen. Die Behandlung richtet sich nach den hauptsächlichen Symptomen und schließt eine chirurgische Dekompression des Schädels ein. Weitere unterstützende Maßnahmen sind angezeigt.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 23.04.2014

Orofaziale Manifestation

Mikrogenie, Dysgnathie, Unterkiefer-Ankylose

Literatur

Weblinks