Kraniosynostose-Dandy-Walker-Malformation-Hydrozephalus

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Krankheitsbeschreibung

Das gemeinsame Auftreten von Kraniosynostose und Dandy-Walker-Malformation mit Hydrozephalus definiert ein Syndrom mit multiplen Fehlbildungen. Die Dandy-Walker-Malformation und die Kraniosynostose (sh. dort) kommen nicht nur als isolierte Fehlbildungen sondern auch als Teil von Fehlbildungs-Syndromen vor. Ihr gemeinsames Auftreten wurde bei insgesamt 4 Patienten beschrieben, nämlich bei einer Mutter und 2 ihrer Kinder und bei einem dritten, nicht verwandten Kind. Bei allen Fällen bestand eine Kraniosynostose der Sagittalnaht, bei einem der Patienten war zusätzlich die Kranznaht vorzeitig verschlossen. Wahrscheinlich wird das Syndrom autosomal-dominant vererbt. Alle Patienten hatten einen Hypertelorismus und eine Mikrogenie. Das erste Kind der betroffenen Mutter verstarb plötzlich im Alter von 9 Monaten nach der Obstruktion des ventrikulo-peritonealen Shunts. Bei keinem der Patienten wurde eine Entwicklungsverzögerung beobachtet. Bei allen Patienten wurde die Kraniosynostose chirurgisch behandelt. Zur Behandlung des Hydrozephalus benötigten 2 Patienten ein ventrikulo-peritonealen Shunt.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 23.04.2014

Orofaziale Manifestation

Mikrogenie, Dysgnathie

Literatur

  • Basel-Vanagaite, L., Raas-Rotchild, A., Kornreich, L., Har-Zahav, A., Yeshaya, J., Latarowski, V., Lerer, I., Dobyns, W. B., Shohat, M. Familial hydrocephalus with normal cognition and distinctive radiological features. Am. J. Med. Genet. 152A: 2743-2748, 2010. PMID 20979187
  • PMID 8266990

Weblinks