Kraniodigitales Syndrom-Intelligenzminderung

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Krankheitsbeschreibung

Das Kraniodigitale Syndrom mit Intelligenzminderung ist gekennzeichnet durch Syndaktylie der Finger und Zehen, charakteristisches Gesicht ('schreckhafter ' Gesichtsausdruck, kleine spitze Nase, Mikrogenie, lange dunkle Wimpern und prominente Augenbrauen) und Intelligenzminderung. Bei den bisher weniger als 10 Fällen wurden auch abnorme Dermatoglyphen, Kleinwuchs und Brachyzephalie beschrieben. Die Vererbung scheint autosomal- oder X-chromosomal-rezessiv zu sein.
Quelle: Orphanet: an online rare disease and orphan drug data base. Copyright, INSERM 1997. Available on http://www.orpha.net. Accessed 23.04.2014

Orofaziale Manifestation

Mikrogenie, Dysgnathie

Literatur

Weblinks